@conference{
author = "Maksić, Jasmina and Ninković, Dragan and Mitrović, Predrag and Milosavljević, Mirjana and Mitrović, Miodrag",
year = "2008",
abstract = "Stargardtova bolest (STGD) je jedan od najčešćih oblika degeneracije
makule u detinjstvu. Bolest je sporo progresivna i vodi teškom
obliku slabovidosti (legalno slepilo). STGD se najčešće nasleđuje
autozomno recesivno (AR), a mutacija ABCA 4 gena na hromozomu 1
je odgovorna za nastanak bolesti. Zbog mutacije gena onemogućen je
transport materija do i od fotoreceptorskih ćelija. Posledično, nagomilava
se lipofuscin u pigmentnom epitelu retine koji propada, i zajedno
sa prisutnim A2E toksinom u fotoreceptorskim ćelijama dovodi
do oštećenja i atrofije makule. Ove promene rezultiraju gubitkom
centralnog vida. Kliničku sliku karakteriše gubitak centralne vidne
oštrine, fotofobija, produžena adaptacija sa svetla na tamu kao i poremećaj
kolornog vida. Sa progresijom promena u makuli javljaju se
slepa polja (skotomi) u centralnom viđenju do praktično gubitka
centralnog vida. Dijagnoza STGD se postavlja kliničkim pregledom
(oftalmoskopija), i uz pomoć fluoresceinske angiografije (FA), elektroretinografije
(ERG), elektrookulografije (EOG) i dr. Autori ilustruju
pojedine stadijume bolesti sopstvenim kolor i angiofotografijama.
Terapija STGD za sada nije moguća. Bolest je sporo
progresivna i oboleloj deci treba omogućiti, stvaranjem potrebnih
uslova, da nastave obrazovanje u školi koju su do tada pohađala, koliko
god je to moguće. Na ovaj način bi se deci sa STGD pomoglo da
vremenom prihvate svoju bolest. Profesionalna orijentacija zauzima
značajno mesto u njihovom životu. Osobama sa porodičnim opterećenjem
za STGD preporučuje se genetsko savetovanje pre zasnivanja
porodice., Stargardt’s disease is one of the most frequent forms of childhood
macular degeneration. The disease is slowly progressive leading to
severe amblyopia (legal blindness). Stargardt’s disease is almost
always inherited as autosomal recessive trait, with the mutation of
ABCA4 gene on chromosome 1 being responsible. The consequence is
disabled transport to and from retinal photoreceptor cells. Lipofuscin,
deposited in retinal pigment epithelium, results in damaged RPE and
macular atrophy. Those changes bring on loss of central vision.
Clinical picture is characterized by decreased visual acuity,
photophobia and impaired adaptation to darkness. As macular
changes progress visual fields show blind spots up to loss of central
vision. Diagnostic methods used are ophthalmoscopy, fluorescein
angiography, electroretinography, electrooculography etc. Authors
illustrate certain varieties of the disease with own photos and
angiograms. The therapy for Stargardt’s disease is not possible at the
moment. The disease is slowly progressive and therefore the affected
children should be allowed to continue education in regular schools
as long as possible. That would allow a child to accept the disease
with the time. Therefore occupational orientation is very important.
Those with positive family history of Stargardt’s disease should seek
genetic counseling.",
publisher = "Univerzitet u Beogradu – Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju/ University of Belgrade – Faculty of Special Education and Rehabilitation",
journal = "Zbornik radova - „U susret inkluziji – dileme u teoriji i praksi“,Zlatibor,2008",
title = "Stargardtova bolest - nasledna juvenilna degeneracije makule, Stargardt’s disease",
pages = "486-481",
url = "https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_4443"
}
