Kognitivne sposobnosti osoba s Angelmanovim sindromom

Abstract

Ангелманов синдром је редак генетски поремећај који карактеришу тешка развојна одступања и интелектуална ометеност, поремећаји покрета и равнотеже, изражено оштећење говора и расположење које се може окарактерисати као претежно срећно. У основи синдрома је аберација хромозома 15q11-13, односно промене на UBE3A гену, које могу настати мутацијом, делецијом, импринтингом мајчиног хромозома или унипаренталном дизомијом оца. Циљ овог рада је упознавање са специфичностима когнитивних способности деце, младих и одраслих особа с Ангелмановим синдромом. Прегледом доступне литературе уочава се да највећи број особа с Ангелмановим синдромом функционише у оквиру сензомоторичког периода према Пијажеу, као и да се ова развојна кашњења не могу везати за узраст испитаника. Нижа когнитивна функционисања бележе се код особа с Ангелмановим синдромом која у генотипу имају делецију хромозома, док се развијеније когнитивне карактеристике уочавају код особа са мутацијом гена. Са друге стране, изражено кратак распон пажње и тешкоће одржавања и пребацивања пажње не могу се везати за генетску основу, док се са узрастом ови проблеми смањују. Осим тога, истраживања показују и да особе с Ангелмановим синдромом имају одређене капацитете за упамћивање нових, како вербалних, тако и невербалних садржаја. При планирању третмана треба имати у виду да се особе с Ангелмановим синдромом не могу посматрати као хомогена група, јер и у оквиру сензомоторичког периода достижу различите фазе когнитивног развоја, као и да би почетни кораци требало да буду усмерени на побољшање функција пажње, чиме би се створили предуслови за развијање других когнитивних компоненти.

Angelman syndrome is a rare genetic disorder characterized by severe developmental disorders and intellectual disability, movement and balance disorders, pronounced speech impairment and mood that can be characterized as predominantly happy. The basis of the syndrome is aberration of chromosome 15q11-13, that is changes in the UBE3A gene, which can occur due to mutation, deletion, imprinting of the mother's chromosome or uniparental dysomy of the father. The aim of this paper is to acquaint with the specifics of cognitive abilities of children, young people and adults with Angelman syndrome. A review of the available literature shows that the largest number of people with Angelman syndrome function within the sensorimotor period according to Piaget, and that these developmental delays cannot be related to the age of the respondents. Lower cognitive functions are noted in people with Angelman syndrome who have a chromosome deletion in the genotype, while more developed cognitive characteristics are observed in persons with gene mutations. On the other hand, markedly short attention span and difficulty of maintaining and switching attention cannot be linked to the genetic basis, while with age these problems decrease. Additionally, studies shows that people with Angelman syndrome have certain capacities to memorize new, both verbal and nonverbal content. In treatment planning, it should be borne in mind that people with Angelman syndrome cannot be considered as a homogeneous group because they reach different stages of cognitive development within the sensorimotor period, and that the initial steps should be aimed at improving attention functions, creating the preconditions for developing other cognitive components.