Genetički aspekt oštećenja sluha

Abstract

Razvoj slušnog aparata je veoma složen proces koga uslovljava me�����usobno delovanje genomskog programa tj. genetičkih instrukcija za anatomo-funkcionalno strukturiranje aparata čula sluha i faktora sredine, koji ga omogućavaju i usmeravaju u toku embrionalnog, fetalnog i nakon toga tokom postnatalnog razvoja. Greške ili deficijencije, i štetno faktorsko delovanje jednog i/ili drugog, iskazuje se u kompleksu oštećenja sluha. Najčešći uzročni faktori potiču iz genoma, genetičke strukture individue. Procenjeno je da više od 50% svih vrsta gubitaka sluha ima substancijalno genetičku komponentu. Oštećenje sluha, kao najčešći senzorni poremećaj, genetički je vrlo heterogen. Mapiranja i identifikacija gena sa osobenim ulogama u razvoju struktura i funkcija ovog čula, podvrgnuta DNK probama, metodama direktne ili indirektne detekcije mutacija – signiraju vezu greške i oštećenja. Više stotina gena je otkriveno u mehanizmu razvoja slušnog aparata i njegove funkcije. Jedni su odgovorni svojom aktivnošću za jasno prepoznate komponente strukture i funkcije čula, drugi – preko enkodiranih proteina sadejstvuju, od modifikacija, sinteze regulatora transkripcije drugih gena, faktora rasta i dr. Identifikovani su i neki geni koji uzrokuju dominantne i recesivne oblike sindromske i/ili nesindromske gluvoće, što je u kliničkoj genetici već u domenu moguće detekcije nosioca genetičkog opterećenja, prenatalnog nalaza i predmet genetičkog savetovališta. Skrining novoro�����enčadi na slušna oštećenja dao je nedvosmisleno veliki učinak, od rane detekcije i tretmana, uz brzi napredak genetike slušnih oštećenja – svrsishodnijim pristupom, prekoncepcijskoj i prenatalnoj dijagnostici, promenom kliničkog pristupa u obradi i lečenju tih oštećenja.

Development of hearing apparatus is very complex process dependent on genome program, i.e. genetic instructions for anatomical and functional structuring of hearing sense and environmental factors, both of which enable and direct it through embriological, fetal, and postnatal period. Defects or deficiencies, and harmful consequences of one and/or both, are evident in hearing impairment. The most comon causes are genome and genetic structure of an individual. It is estimated that over 50% of all hearing losses are substantially genetical. Hearing impairment, being the most common sensorial disorder, is genetically very heterogenous. Mapping and identification of genes with specific roles in the development of structures and functions of this sense, when tested with DNA analysis, with direct or indirect mutation detection – point out the link between defect and impairment. Many hundreds of genes were discovered in the mechanism of development of hearing apparatus and its function. Some are responsible for clearly recognized components of structure and function of the sense, others – through encoded proteins act together in modifications, synthesis of regulators of other gene transcriptions, growth factors, etc. Furthermore, some genes were identified which cause dominant and recessive forms of syndrome and/or nonsyndrome deafness, which is in the domain of possible detection of carrier of genetic predisposition, prenatal positive finding and the subject of genetic counseling. Screening of newborns for hearing impairment has brought a great deal, from early detection and treatment, along with fast improvement of genetics in hearing impairment – with more appropriate approach, preconceptual and prenatal diagnostics, and changes in clinical approach in treatment of those impairments.