rFASPER - Repository of the Faculty of Special Education and Rehabilitation
Faculty of Special Education and Rehabilitation
    • English
    • Српски
    • Српски (Serbia)
  • English 
    • English
    • Serbian (Cyrillic)
    • Serbian (Latin)
  • Login
View Item 
  •   rFASPER
  • rFASPER
  • Radovi istraživača / Researcher's publications
  • View Item
  •   rFASPER
  • rFASPER
  • Radovi istraživača / Researcher's publications
  • View Item
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Genetički aspekt oštećenja sluha

Genetic aspect of hearing impairment

Thumbnail
2011
Untitled52.pdf (4.124Mb)
Authors
Ninković, Dragan
Maksić, Jasmina
Contributors
Glumbić, Nenad
Vučinić, Vesna
Conference object (Published version)
Metadata
Show full item record
Abstract
Razvoj slušnog aparata je veoma složen proces koga uslovljava me�����usobno delovanje genomskog programa tj. genetičkih instrukcija za anatomo-funkcionalno strukturiranje aparata čula sluha i faktora sredine, koji ga omogućavaju i usmeravaju u toku embrionalnog, fetalnog i nakon toga tokom postnatalnog razvoja. Greške ili deficijencije, i štetno faktorsko delovanje jednog i/ili drugog, iskazuje se u kompleksu oštećenja sluha. Najčešći uzročni faktori potiču iz genoma, genetičke strukture individue. Procenjeno je da više od 50% svih vrsta gubitaka sluha ima substancijalno genetičku komponentu. Oštećenje sluha, kao najčešći senzorni poremećaj, genetički je vrlo heterogen. Mapiranja i identifikacija gena sa osobenim ulogama u razvoju struktura i funkcija ovog čula, podvrgnuta DNK probama, metodama direktne ili indirektne detekcije mutacija – signiraju vezu greške i oštećenja. Više stotina gena je otkriveno u mehanizmu razvoja slušnog aparata i njegove funkcije. Jedni su odgovor...ni svojom aktivnošću za jasno prepoznate komponente strukture i funkcije čula, drugi – preko enkodiranih proteina sadejstvuju, od modifikacija, sinteze regulatora transkripcije drugih gena, faktora rasta i dr. Identifikovani su i neki geni koji uzrokuju dominantne i recesivne oblike sindromske i/ili nesindromske gluvoće, što je u kliničkoj genetici već u domenu moguće detekcije nosioca genetičkog opterećenja, prenatalnog nalaza i predmet genetičkog savetovališta. Skrining novoro�����enčadi na slušna oštećenja dao je nedvosmisleno veliki učinak, od rane detekcije i tretmana, uz brzi napredak genetike slušnih oštećenja – svrsishodnijim pristupom, prekoncepcijskoj i prenatalnoj dijagnostici, promenom kliničkog pristupa u obradi i lečenju tih oštećenja.

Development of hearing apparatus is very complex process dependent on genome program, i.e. genetic instructions for anatomical and functional structuring of hearing sense and environmental factors, both of which enable and direct it through embriological, fetal, and postnatal period. Defects or deficiencies, and harmful consequences of one and/or both, are evident in hearing impairment. The most comon causes are genome and genetic structure of an individual. It is estimated that over 50% of all hearing losses are substantially genetical. Hearing impairment, being the most common sensorial disorder, is genetically very heterogenous. Mapping and identification of genes with specific roles in the development of structures and functions of this sense, when tested with DNA analysis, with direct or indirect mutation detection – point out the link between defect and impairment. Many hundreds of genes were discovered in the mechanism of development of hearing apparatus and its funct...ion. Some are responsible for clearly recognized components of structure and function of the sense, others – through encoded proteins act together in modifications, synthesis of regulators of other gene transcriptions, growth factors, etc. Furthermore, some genes were identified which cause dominant and recessive forms of syndrome and/or nonsyndrome deafness, which is in the domain of possible detection of carrier of genetic predisposition, prenatal positive finding and the subject of genetic counseling. Screening of newborns for hearing impairment has brought a great deal, from early detection and treatment, along with fast improvement of genetics in hearing impairment – with more appropriate approach, preconceptual and prenatal diagnostics, and changes in clinical approach in treatment of those impairments.

Keywords:
gluvoća / genetički uzroci / slušni skrining novorođenčadi / genetičko savetovanje / deafness / genetic causes / screening of newborns for hearing impairments / genetic counseling
Source:
Zbornik radova - 5. Međunarodni naučni skup „Specijalna edukacija i rehabilitacija danas“, Zlatibor, 24-27. septembar 2011, 2011, 409-414
Publisher:
  • Univerzitet u Beogradu – Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju/ University of Belgrade – Faculty of Special Education and Rehabilitation

ISBN: 978-86-6203-029-0

[ Google Scholar ]
Handle
https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_4407
URI
http://rfasper.fasper.bg.ac.rs/handle/123456789/4407
Collections
  • Radovi istraživača / Researcher's publications
Institution/Community
rFASPER
TY  - CONF
AU  - Ninković, Dragan
AU  - Maksić, Jasmina
PY  - 2011
UR  - http://rfasper.fasper.bg.ac.rs/handle/123456789/4407
AB  - Razvoj slušnog aparata je veoma složen proces koga uslovljava me�����usobno delovanje
genomskog programa tj. genetičkih instrukcija za anatomo-funkcionalno strukturiranje
aparata čula sluha i faktora sredine, koji ga omogućavaju i usmeravaju u toku embrionalnog,
fetalnog i nakon toga tokom postnatalnog razvoja. Greške ili deficijencije, i štetno faktorsko
delovanje jednog i/ili drugog, iskazuje se u kompleksu oštećenja sluha. Najčešći
uzročni faktori potiču iz genoma, genetičke strukture individue. Procenjeno je da više od
50% svih vrsta gubitaka sluha ima substancijalno genetičku komponentu. Oštećenje sluha,
kao najčešći senzorni poremećaj, genetički je vrlo heterogen. Mapiranja i identifikacija gena
sa osobenim ulogama u razvoju struktura i funkcija ovog čula, podvrgnuta DNK probama,
metodama direktne ili indirektne detekcije mutacija – signiraju vezu greške i oštećenja.
Više stotina gena je otkriveno u mehanizmu razvoja slušnog aparata i njegove funkcije.
Jedni su odgovorni svojom aktivnošću za jasno prepoznate komponente strukture i funkcije
čula, drugi – preko enkodiranih proteina sadejstvuju, od modifikacija, sinteze regulatora
transkripcije drugih gena, faktora rasta i dr. Identifikovani su i neki geni koji uzrokuju dominantne
i recesivne oblike sindromske i/ili nesindromske gluvoće, što je u kliničkoj genetici
već u domenu moguće detekcije nosioca genetičkog opterećenja, prenatalnog nalaza i
predmet genetičkog savetovališta. Skrining novoro�����enčadi na slušna oštećenja dao je nedvosmisleno
veliki učinak, od rane detekcije i tretmana, uz brzi napredak genetike slušnih
oštećenja – svrsishodnijim pristupom, prekoncepcijskoj i prenatalnoj dijagnostici, promenom
kliničkog pristupa u obradi i lečenju tih oštećenja.
AB  - Development of hearing apparatus is very complex process dependent on genome
program, i.e. genetic instructions for anatomical and functional structuring of hearing
sense and environmental factors, both of which enable and direct it through embriological,
fetal, and postnatal period. Defects or deficiencies, and harmful consequences of one
and/or both, are evident in hearing impairment. The most comon causes are genome and
genetic structure of an individual. It is estimated that over 50% of all hearing losses are
substantially genetical. Hearing impairment, being the most common sensorial disorder, is
genetically very heterogenous. Mapping and identification of genes with specific roles in
the development of structures and functions of this sense, when tested with DNA analysis,
with direct or indirect mutation detection – point out the link between defect and
impairment. Many hundreds of genes were discovered in the mechanism of development of
hearing apparatus and its function. Some are responsible for clearly recognized
components of structure and function of the sense, others – through encoded proteins act
together in modifications, synthesis of regulators of other gene transcriptions, growth
factors, etc. Furthermore, some genes were identified which cause dominant and recessive
forms of syndrome and/or nonsyndrome deafness, which is in the domain of possible
detection of carrier of genetic predisposition, prenatal positive finding and the subject of
genetic counseling. Screening of newborns for hearing impairment has brought a great
deal, from early detection and treatment, along with fast improvement of genetics in
hearing impairment – with more appropriate approach, preconceptual and prenatal
diagnostics, and changes in clinical approach in treatment of those impairments.
PB  - Univerzitet u Beogradu – Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju/ University of Belgrade – Faculty of Special Education and Rehabilitation
C3  - Zbornik radova - 5. Međunarodni naučni skup „Specijalna edukacija i rehabilitacija danas“, Zlatibor, 24-27. septembar 2011
T1  - Genetički aspekt oštećenja sluha
T1  - Genetic aspect of hearing impairment
EP  - 414
SP  - 409
UR  - https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_4407
ER  - 
@conference{
author = "Ninković, Dragan and Maksić, Jasmina",
year = "2011",
abstract = "Razvoj slušnog aparata je veoma složen proces koga uslovljava me�����usobno delovanje
genomskog programa tj. genetičkih instrukcija za anatomo-funkcionalno strukturiranje
aparata čula sluha i faktora sredine, koji ga omogućavaju i usmeravaju u toku embrionalnog,
fetalnog i nakon toga tokom postnatalnog razvoja. Greške ili deficijencije, i štetno faktorsko
delovanje jednog i/ili drugog, iskazuje se u kompleksu oštećenja sluha. Najčešći
uzročni faktori potiču iz genoma, genetičke strukture individue. Procenjeno je da više od
50% svih vrsta gubitaka sluha ima substancijalno genetičku komponentu. Oštećenje sluha,
kao najčešći senzorni poremećaj, genetički je vrlo heterogen. Mapiranja i identifikacija gena
sa osobenim ulogama u razvoju struktura i funkcija ovog čula, podvrgnuta DNK probama,
metodama direktne ili indirektne detekcije mutacija – signiraju vezu greške i oštećenja.
Više stotina gena je otkriveno u mehanizmu razvoja slušnog aparata i njegove funkcije.
Jedni su odgovorni svojom aktivnošću za jasno prepoznate komponente strukture i funkcije
čula, drugi – preko enkodiranih proteina sadejstvuju, od modifikacija, sinteze regulatora
transkripcije drugih gena, faktora rasta i dr. Identifikovani su i neki geni koji uzrokuju dominantne
i recesivne oblike sindromske i/ili nesindromske gluvoće, što je u kliničkoj genetici
već u domenu moguće detekcije nosioca genetičkog opterećenja, prenatalnog nalaza i
predmet genetičkog savetovališta. Skrining novoro�����enčadi na slušna oštećenja dao je nedvosmisleno
veliki učinak, od rane detekcije i tretmana, uz brzi napredak genetike slušnih
oštećenja – svrsishodnijim pristupom, prekoncepcijskoj i prenatalnoj dijagnostici, promenom
kliničkog pristupa u obradi i lečenju tih oštećenja., Development of hearing apparatus is very complex process dependent on genome
program, i.e. genetic instructions for anatomical and functional structuring of hearing
sense and environmental factors, both of which enable and direct it through embriological,
fetal, and postnatal period. Defects or deficiencies, and harmful consequences of one
and/or both, are evident in hearing impairment. The most comon causes are genome and
genetic structure of an individual. It is estimated that over 50% of all hearing losses are
substantially genetical. Hearing impairment, being the most common sensorial disorder, is
genetically very heterogenous. Mapping and identification of genes with specific roles in
the development of structures and functions of this sense, when tested with DNA analysis,
with direct or indirect mutation detection – point out the link between defect and
impairment. Many hundreds of genes were discovered in the mechanism of development of
hearing apparatus and its function. Some are responsible for clearly recognized
components of structure and function of the sense, others – through encoded proteins act
together in modifications, synthesis of regulators of other gene transcriptions, growth
factors, etc. Furthermore, some genes were identified which cause dominant and recessive
forms of syndrome and/or nonsyndrome deafness, which is in the domain of possible
detection of carrier of genetic predisposition, prenatal positive finding and the subject of
genetic counseling. Screening of newborns for hearing impairment has brought a great
deal, from early detection and treatment, along with fast improvement of genetics in
hearing impairment – with more appropriate approach, preconceptual and prenatal
diagnostics, and changes in clinical approach in treatment of those impairments.",
publisher = "Univerzitet u Beogradu – Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju/ University of Belgrade – Faculty of Special Education and Rehabilitation",
journal = "Zbornik radova - 5. Međunarodni naučni skup „Specijalna edukacija i rehabilitacija danas“, Zlatibor, 24-27. septembar 2011",
title = "Genetički aspekt oštećenja sluha, Genetic aspect of hearing impairment",
pages = "414-409",
url = "https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_4407"
}
Ninković, D.,& Maksić, J.. (2011). Genetički aspekt oštećenja sluha. in Zbornik radova - 5. Međunarodni naučni skup „Specijalna edukacija i rehabilitacija danas“, Zlatibor, 24-27. septembar 2011
Univerzitet u Beogradu – Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju/ University of Belgrade – Faculty of Special Education and Rehabilitation., 409-414.
https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_4407
Ninković D, Maksić J. Genetički aspekt oštećenja sluha. in Zbornik radova - 5. Međunarodni naučni skup „Specijalna edukacija i rehabilitacija danas“, Zlatibor, 24-27. septembar 2011. 2011;:409-414.
https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_4407 .
Ninković, Dragan, Maksić, Jasmina, "Genetički aspekt oštećenja sluha" in Zbornik radova - 5. Međunarodni naučni skup „Specijalna edukacija i rehabilitacija danas“, Zlatibor, 24-27. septembar 2011 (2011):409-414,
https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_4407 .

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
About the rFASPER Repository | Send Feedback

OpenAIRERCUB
 

 

All of DSpaceCommunitiesAuthorsTitlesSubjectsThis institutionAuthorsTitlesSubjects

Statistics

View Usage Statistics

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
About the rFASPER Repository | Send Feedback

OpenAIRERCUB