Važnost informisanja roditelja i članova porodice o nasleđivanju rizičnog X hromozoma kod distrofinopatija
The importance of informing Parents and family members About the inheritance of The risky x chromosome in Dystrophinopa
Conference object (Published version)
Metadata
Show full item recordAbstract
Genetsko savetovalište je značajn vid podrške roditeljima koji imaju dete
sa nekim genetskim ili negenetskim poremećajem, ali i onima koji planiraju
porodicu, posebno ukoliko imaju pozitivnu porodičnu istoriju malformacija
ili genetskih oboljenja. Genetsko savetovanje pomaže članovima porodice da
razumeju i prihvate bolest, i daje smernice za donošenje odluka u smislu daljih
genetskih testiranja i moguće prevencije.
U radu je kroz Dišenovu i Bekerovu mišićnu distrofiju dat model H-vezanog
recesivnog nasleđivanja, njegove specifičnosti, moguća testiranja obolelih i
žena prenosioca, kao i poteškoće u proceni rizika za ponovno javljanje bole-
sti (nove mutacije, germinativni mozaicizam kod majke). Činjenica da su žene
uglavnom fenotipski zdravi prenosioci mutacije, otežava njihovo blagovre-
meno otkrivanje. Ipak, oko 20% žena prenosioca ima simptomatologiju pore-
klom skeletnih i/ili srčanog mišića.
Važnost informisanja roditelja i članova porodice, kao i otkrivanje žena
pre...nosioca mutacije, jeste rađanje zdravog deteta, ali i potreba za kardio-
loškim praćenjem žena prenosioca mutacije.
Genetic counseling is a significant form of
support for parents who have a child with a
genetic or non-genetic disorder, but also for
those planning a family, especially if they have
a positive family history of malformations or
genetic diseases. Genetic counseling helps
family members to understand and accept the
disease and provides guidance for decision
making in terms of further genetic testing
and possible prevention.
In the paper, through Duchenne and Becker
muscular dystrophy, we gave an overview
of X linked recessive inheritance pattern,
its specificity, possible testing of diseased
and female carriers, as well as difficulties
in assessing the risk of disease recurrence
(new mutations, germline mosaicism in the
mother). The fact that women are generally
phenotypically healthy carriers of the
mutation makes it difficult to detect them
in a timely manner. However, in about 8%
of cases, women are manifest carriers of
symptoms on skeletal muscle, and in about
...
20% of cases, cardiac muscle is involved.The importance of informing parents and
family members, as well as the carrier
detection, is the birth of a healthy child,
but also the need for cardiac monitoring of
women carrying the mutation.
Keywords:
nasleđivanje distrofinopatija / rizik rekurencije / genetsko savetovanje / inheritance of dystrophinopathy / risk assessment / genetic counselingSource:
Nacionalni naučni skup „edukativna i rehabilitaciona podrška detetu, porodici i instituciji” Zbornik radova, 2019, 79-84Publisher:
- Univerzitet u Beogradu – Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju (ICF)
Note:
- Edukativna i rehabilitaciona podrška detetu, porodici i instituciji
Collections
Institution/Community
rFASPERTY - CONF AU - Maksić, Jasmina AU - Nikolić, Snežana AU - Ilić-Stošović, Danijela PY - 2019 UR - http://rfasper.fasper.bg.ac.rs/handle/123456789/3225 AB - Genetsko savetovalište je značajn vid podrške roditeljima koji imaju dete sa nekim genetskim ili negenetskim poremećajem, ali i onima koji planiraju porodicu, posebno ukoliko imaju pozitivnu porodičnu istoriju malformacija ili genetskih oboljenja. Genetsko savetovanje pomaže članovima porodice da razumeju i prihvate bolest, i daje smernice za donošenje odluka u smislu daljih genetskih testiranja i moguće prevencije. U radu je kroz Dišenovu i Bekerovu mišićnu distrofiju dat model H-vezanog recesivnog nasleđivanja, njegove specifičnosti, moguća testiranja obolelih i žena prenosioca, kao i poteškoće u proceni rizika za ponovno javljanje bole- sti (nove mutacije, germinativni mozaicizam kod majke). Činjenica da su žene uglavnom fenotipski zdravi prenosioci mutacije, otežava njihovo blagovre- meno otkrivanje. Ipak, oko 20% žena prenosioca ima simptomatologiju pore- klom skeletnih i/ili srčanog mišića. Važnost informisanja roditelja i članova porodice, kao i otkrivanje žena prenosioca mutacije, jeste rađanje zdravog deteta, ali i potreba za kardio- loškim praćenjem žena prenosioca mutacije. AB - Genetic counseling is a significant form of support for parents who have a child with a genetic or non-genetic disorder, but also for those planning a family, especially if they have a positive family history of malformations or genetic diseases. Genetic counseling helps family members to understand and accept the disease and provides guidance for decision making in terms of further genetic testing and possible prevention. In the paper, through Duchenne and Becker muscular dystrophy, we gave an overview of X linked recessive inheritance pattern, its specificity, possible testing of diseased and female carriers, as well as difficulties in assessing the risk of disease recurrence (new mutations, germline mosaicism in the mother). The fact that women are generally phenotypically healthy carriers of the mutation makes it difficult to detect them in a timely manner. However, in about 8% of cases, women are manifest carriers of symptoms on skeletal muscle, and in about 20% of cases, cardiac muscle is involved.The importance of informing parents and family members, as well as the carrier detection, is the birth of a healthy child, but also the need for cardiac monitoring of women carrying the mutation. PB - Univerzitet u Beogradu – Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju (ICF) C3 - Nacionalni naučni skup „edukativna i rehabilitaciona podrška detetu, porodici i instituciji” Zbornik radova T1 - Važnost informisanja roditelja i članova porodice o nasleđivanju rizičnog X hromozoma kod distrofinopatija T1 - The importance of informing Parents and family members About the inheritance of The risky x chromosome in Dystrophinopa EP - 84 SP - 79 UR - https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_3225 ER -
@conference{ author = "Maksić, Jasmina and Nikolić, Snežana and Ilić-Stošović, Danijela", year = "2019", abstract = "Genetsko savetovalište je značajn vid podrške roditeljima koji imaju dete sa nekim genetskim ili negenetskim poremećajem, ali i onima koji planiraju porodicu, posebno ukoliko imaju pozitivnu porodičnu istoriju malformacija ili genetskih oboljenja. Genetsko savetovanje pomaže članovima porodice da razumeju i prihvate bolest, i daje smernice za donošenje odluka u smislu daljih genetskih testiranja i moguće prevencije. U radu je kroz Dišenovu i Bekerovu mišićnu distrofiju dat model H-vezanog recesivnog nasleđivanja, njegove specifičnosti, moguća testiranja obolelih i žena prenosioca, kao i poteškoće u proceni rizika za ponovno javljanje bole- sti (nove mutacije, germinativni mozaicizam kod majke). Činjenica da su žene uglavnom fenotipski zdravi prenosioci mutacije, otežava njihovo blagovre- meno otkrivanje. Ipak, oko 20% žena prenosioca ima simptomatologiju pore- klom skeletnih i/ili srčanog mišića. Važnost informisanja roditelja i članova porodice, kao i otkrivanje žena prenosioca mutacije, jeste rađanje zdravog deteta, ali i potreba za kardio- loškim praćenjem žena prenosioca mutacije., Genetic counseling is a significant form of support for parents who have a child with a genetic or non-genetic disorder, but also for those planning a family, especially if they have a positive family history of malformations or genetic diseases. Genetic counseling helps family members to understand and accept the disease and provides guidance for decision making in terms of further genetic testing and possible prevention. In the paper, through Duchenne and Becker muscular dystrophy, we gave an overview of X linked recessive inheritance pattern, its specificity, possible testing of diseased and female carriers, as well as difficulties in assessing the risk of disease recurrence (new mutations, germline mosaicism in the mother). The fact that women are generally phenotypically healthy carriers of the mutation makes it difficult to detect them in a timely manner. However, in about 8% of cases, women are manifest carriers of symptoms on skeletal muscle, and in about 20% of cases, cardiac muscle is involved.The importance of informing parents and family members, as well as the carrier detection, is the birth of a healthy child, but also the need for cardiac monitoring of women carrying the mutation.", publisher = "Univerzitet u Beogradu – Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju (ICF)", journal = "Nacionalni naučni skup „edukativna i rehabilitaciona podrška detetu, porodici i instituciji” Zbornik radova", title = "Važnost informisanja roditelja i članova porodice o nasleđivanju rizičnog X hromozoma kod distrofinopatija, The importance of informing Parents and family members About the inheritance of The risky x chromosome in Dystrophinopa", pages = "84-79", url = "https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_3225" }
Maksić, J., Nikolić, S.,& Ilić-Stošović, D.. (2019). Važnost informisanja roditelja i članova porodice o nasleđivanju rizičnog X hromozoma kod distrofinopatija. in Nacionalni naučni skup „edukativna i rehabilitaciona podrška detetu, porodici i instituciji” Zbornik radova Univerzitet u Beogradu – Fakultet za specijalnu edukaciju i rehabilitaciju (ICF)., 79-84. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_3225
Maksić J, Nikolić S, Ilić-Stošović D. Važnost informisanja roditelja i članova porodice o nasleđivanju rizičnog X hromozoma kod distrofinopatija. in Nacionalni naučni skup „edukativna i rehabilitaciona podrška detetu, porodici i instituciji” Zbornik radova. 2019;:79-84. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_3225 .
Maksić, Jasmina, Nikolić, Snežana, Ilić-Stošović, Danijela, "Važnost informisanja roditelja i članova porodice o nasleđivanju rizičnog X hromozoma kod distrofinopatija" in Nacionalni naučni skup „edukativna i rehabilitaciona podrška detetu, porodici i instituciji” Zbornik radova (2019):79-84, https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_rfasper_3225 .